Türk Nöroşirürji Dergisi 2017 , Vol 27 , Num 2
Santral Sinir Sistemi Primitif Nöroektodermal Tümörlerinin (CNS-PNET) Moleküler Sınıflandırması
Umut H. TOPRAK1,Dominik STURM2,Matthias SCHLESNER1,Roland EILS1, Stefan M. PFISTER2,Marcel KOOL2
1German Cancer Research Center (DKFZ), Division of Theoretical Bioinformatics, Heidelberg, Almanya
2German Cancer Research Center (DKFZ), Division of Pediatric Neurooncology, Heidelberg, Almanya

Özet

CNS-PNET"ler nadir görülen, agresif seyirli, immatür görünümlü, histopatolojik analizle ayırt edilebilecek belirteçleri olmayan bir pediatrik beyin tümörü tipidir. Histopatolojik sınıflamanın bu tümörün biyolojisini yansıtmak konusunda kısıtlılıkları vardır. Bu nedenle uluslararası bir kollaborasyon grubu kurulmuş ve bu nadir görünen tümörün biyolojisi konusunda önemli bilgiler elde edilmiştir. Bu yazıda bu bulgular özetlenecektir.

Uluslararası farklı merkezlerden toplanan 323 CNS-PNET örneği ilk olarak metilasyon profili açısından değerlendirilmiş ve saptanan farklı gruplar daha sonra altta yatan moleküler biyolojik değişiklikler açısından değerlendirilmiştir. Olguların metilasyon profillemesi sonucunda %61"inin CNS-PNET"den başka bir tümör tipinin özelliklerini taşıdığı gözlenmiştir. CNS-PNET olarak kabul edilen %24"lük grubun içinde dört farklı yeni genetik antite tanmlanmıştır. Bunlar CNS NB-FOXR2, CNS EFT-CIC, CNS HGNET-MN1 ve CNS HGNET-BCOR"dur. %15"lik bir grup bilinen ya da bilinmeyen hiçbir grupla bağdaştırılamamıştır. Çocukluk çağının embriyonal tümörleri içinde kabul edilen CNS-PNET genetik ve patolojik olarak heterojen bir gruptur. Moleküler biyolojik çalışmalar bu grubun tanımlanması için önemli gelişmeler sağlamıştır.