İngilizce Özet PDF Benzer Makaleler Yazara Mail Gönder

¹Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Nöroşirüji Anabilim Dalı, Antalya, Türkiye
²Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Genetik Bilim Dalı, Antalya, Türkiye
³Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı, Antalya, Türkiye Laurence-Moon-Bardet-Biedl Sendromu (LMBBS) mental retardasyon turunkal obezite, hipogonadizm veya hipogenitalizm, mental retardasyon, koni-rod distrofisi (retinitis pigmentoza), polidaktili, böbrek tutulumu, komplex kadın genito-üriner sistem malformasyonları gibi sistemik bulgularla ile karakterize otozomal resesif genetik bir hastalıktır. Çoğu zaman Bardet –Biedl Sendromu (BBS) adı altında anılmaktadır. Ancak ayrıntılı klinik özellikler dikkate alınınca farklı bir klinik antite olduğu ortaya çıkar. Spinal stenoz ve buna bağlı gelişen paraparezi hastalığın nadir görülen geç dönem komplikasyonlarından birisidir. Burada belirgin nörolojik semptomları torakal spinal stenozuna bağlı paraparezisi olan olan ve dekompressif cerrahiyi takiben semptomları düzelen bir LMBBS' lu bir olgu sunulmuş ve literatür eşliğinde daha çok klinik özellikleri tartışılmıştır. Anahtar Kelimeler : Laurence-Moon- Bardet-Biedl, Spinal stenoz, Paraparezi