Özet

Okronozis veya alkaptonüri, otozomal resesif geçişli, nadir görülen doğumsal bir metabolizma hastalığıdır. Tirozin katabolizmasında rol alan “homogentisik asit (HGA) oksidaz” enzimi eksikliği sonucu, özellikle bağ dokusunda HGA’nın birikmesi ile karakterizedir. Homogentisik asit polimerlerinin birikimiyle idrarda koyu renk değişikliği (alkaptonüri), konnektif dokularda kahverengi siyah pigmentasyon (okronozis), eklem kıkırdağı patolojisi, osteoporoz ve iç organlarda patomorfolojik değişiklikler meydana gelir. Bu değişiklikler intervertebral disk herniasyonuna da sebep olabilir. Nöroşirürji pratiğinde nadir rastlanan bir hastalık olması sebebiyle, önceden tanı konulmamış hastalarda, disk cerrahisi sırasında karşılaşılan pigmente disk cerrahı şaşırtabilir ve hastalık gözden kaçırabilir. Biz bu makalede bir okronotik spondiloz olgusunu, spinal görüntüleme bulguları ve servikal disk hernisi operasyonu sırasında saptanan intraoperatif bulgular eşliğinde tartışıyoruz.

Özet