Özet

Kraniosinostozların moleküler genetiği ile ilgili çalışmalar son 20 yılda önem kazanmıştır. Kalvarial sütürlerin gelişimi ve erken kapanması ile ilgili oldukça detaylı genetik mekanizmalar gösterilmiştir. Çok sayıda yolağın bu süreçte rol oynadığı ortaya konmuştur. Nonsendromik ve sendromik kraniosinostozlarda 60"a yakın gen mutasyonunun bu patolojilere neden olduğu ispatlanmıştır. Günümüzde kraniosinostozların primer tedavisi cerrahidir. Asıl amaç kozmetik nedenler değil mevcut intrakranial basıncın azaltılması ve çocuğun nöromotor gelişiminin zarar görmeden devam etmesidir. Bu majör cerrahilerin mortalitesi %1,5-2 aralığındadır. Önümüzdeki yıllarda bu gen mutasyonları üzerine etkili olabilecek yeni terapötik yöntemler ile cerrahi morbiditeyi azaltmak ve postoperatif süreçte tekrar sütür kapanmasını önlemek esas hedef olacaktır.

Özet