Özet

Nörokutanöz melanozis büyük veya çok sayıda konjenital melanositik nevuslar ve leptomeninkslerin benign ve/veya malign melanositik tümörleri ile karakterize nadir bir konjenital sendromdur. Çalışmada, nörokutanöz melanozis sendromu olan 5 yaşında bir erkek olgunun otopsi bulguları sunulmuştur. Spinal kord tutulumuna ait klinik bulgularla başvuran olguda bir adet dev konjenital melanositik nevus ve çok sayıda konjenital melanositik nevuslar mevcuttu. Manyetik rezonans incelemesinde, tüm spinal kordu kaplayan intradural kitle ve leptomeningial melanozis ile uyumlu bulgular saptandı. Klinik olarak hızla kötüleşen olgu kısa süre içinde kaybedildi. Otopside tüm spinal kordda yaygın leptomeningial infiltrasyon gösteren malign melanom, serebral korteks ve serebellumda subaraknoid alan ve Virchow-Robin aralıkları boyunca tümör infiltrasyonu, serebellum ve ponsda ise parankim içerisinde melanozis alanları ile birlikte yaygın nekroz saptandı. Yeni doğan ve erken çocukluk döneminde büyük veya çok sayıda konjenital melanositik nevusu olan olgular bu sendromun olabileceği düşünülerek sıkı klinik izlem altında tutulmalı, gerekirse nörolojik bulgular gelişmeden erken evrede kontrastlı MR inceleme ile leptomeningial melanozis varlığı araştırılmalıdır.

Özet