Türk Nöroşirürji Dergisi 2009 , Vol 19 , Num 2
Tuberoz Skleroz Hastalığının Moleküler Genetiği
Fatih BAYRAKLI1, Tufan ÇANKAYA2, Erdoğan AYAN3, Şengül BAYRAKLI4, Yaşar BAYRİ5, İlter GÜNEY6
1Acıbadem Maslak Hastanesi, Nöroşirürji Kliniği, İstanbul, Türkiye
2İstanbul Cerrahi Hastanesi, Genetik Kliniği, İstanbul, Türkiye
3Haydarpaşa Numune Hastanesi, Nöroşirürji Klinigi, İstanbul, Türkiye
4İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, Aile Hekimliği Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
5Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nöroşirürji Anabilim Dalı, Samsun, Türkiye
6Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye

Özet

Tuberoz skleroz beyin, kalp, deri, gözler, böbrek, akciğer ve karaciğer gibi birçok organda yaygın hamartomalar ile karakterize, otozomal dominant kalıtım gösteren bir çok sistemle ilişkili genetik rahatsızlıktır. Toplum tabanlı çalışmalarda bu hastalığın 10 yaş altı çocuklarda görülme sıklığının 1/12000 ile 1/14000 arasında değiştiğini göstermektedir. Doğum sıklığı ise 1/6000 dir. Bu sendromda etkilenen genler TSC1 ve TSC2 sırasıyla hamartin ve tuberin proteinlerini kodlarlar. Hamartin ve tuberin kompleksi, rapamisinin memelilerdeki hedefi olan ve hücre büyümesi ve çoğalmasını kontrol eden yolağı baskılar. Nöroşirürji pratiğinde beyin tümörleri içerisinde gördüğümüz beyin hamartomalarınıda içeren tuberoz skleroza neden olan moleküler anormalliklerin anlaşılması bu hastalığın tedavisinde yol alınmasına yol açacaktır.