von Hippel-Lindau hastalığı bütün etnik gruplarda görülebilir. Her iki cins aynı oranda etkilenir. Bu hastalık fakomatozlar denen bir grup hastalıkla beraber sınıfladırılabilir. Bu hastalığı oluşturan patolojik özellikler iyi bilinmesine rağmen, patognomonik lezyon yoktur ve teşhis belirli klinik kriterlere dayanılarak yapılır. Hastalığın prevelansı 1:30000 ile 1:50000 arasında değişir.

von Hippel-Lindau hastalığı kromozom 3p25 üzerinde bulunan VHL geninin mutasyonu sonucu oluşan kalıtımsal multisitem ailesel kanser sendromudur. von Hippel-Lindau hastalığının birçok çeşit neoplastik gidişle ilişkili olduğu bilinmektedir. VHL geninin mutasyonlarının sonuçlarının ve tümör gelişimine yol açan yolak hakkında bilgi giderek artmaktadır. Bu makalede von Hippel-Lindau hastalığında kansere yatkınlığı artıran genetik mekanizma güncel bilgiler ışığında toplanmıştır.