Karnitin uzun zincirli yağ asitlerinin mitokondriyal zardan transportu için gerekli bir kofaktördür. Karnitin eksikliği klasik olarak miyopatik veya sistemik form olarak ayrılır. Miyopatik form proksimal kaslarda zayıflık, düşük kas karnitin düzeyi ve kas lifleri arasında lipid damlacıklarının gösterilmesi ile karakterizedir. Sistemik eksiklikte ise; serum, karaciğer ve kas karnitininde azalma, tekrarlayan hepatik ensefalopati atakları görülür. Bunların dışında ara formlar da tammlanmıştır. Bu çalışmada kas karnitin eksikliği olan ve medikal tedaviye cevap veren 4 1/2 yaşında bir kız hasta sunulmuştur.