AMAÇ: İki von Hippel-Lindau (VHL) hastalığı taşıyan Türk ailede klinik ve genetik özellikler arası ilişkiyi araştırmak

GEREÇ ve YÖNTEM: Posterior fossasında serbellar hemangioblastoması olan iki Türk ailenin probandları linik olarak değerlendirildi ve takip edildi. Probandların periferik kanlarından genomik DNA elde edildi ve polimeraz zincir reksiyonu (PZR) ile çoğaltıldı ve PZR ürünleri dizileme analizine tabi tutuldu.

BULGULAR: Aile 1'de ekzon 3'te 473T>C (Leu158Pro) nonsens mutasyonu ve aile 2'de ekzon 1'de 340G>A (Gly114Ser) nonsens mutasyonu probandlarda bulundu. Iki aileneninde tıbbi geçmiş hikayelerinde birinci ailede probandın annesinde ve ikinci ailede probandın babasında serebellar hemengioblastom olduğu öğrenildi.

SONUÇ: VHL hastalığı serebellar hemangioblastoması olan bireylerin ailesindeki diğer bireylerde de beklenebilir. VHL geninin taranması hastalığın erken teşhisine yardımcı olabilir. Literatürde genotip ile fenotip arasında sıkı ilişki bildirilmesine rağmen, bizim sonuçlarımız bu durumu doğrulamamıştır.