İngilizce Özet PDF Benzer Makaleler Yazara Mail Gönder

¹Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi, Beyin ve Sinir Cerrahisi Kliniği, Van, Türkiye Kraniyal sütürlerin bir veya birden fazlasının erken kapanması ya da yokluğu kraniyosinostoz olarak tanımlanabilir. Sendromik ve nonsendromik olarak iki gruba ayrılabilinir. Tüm kraniyosinostozların %20-30"unu sendromik kraniyosinostozlar oluşturur. Sendromik kraniyosinostozlarda genellikle birden fazla sütürde problem vardır. Ayrıca bunlar; kardiyak, yüz, extremite, santral sinir sistemi ve trakeal malformasyonlar gibi çeşitli ekstrakraniyal disformizmler ile ilişkili kalıtsal kraniyosinostoz formlarıdır. Sendromik kraniyosinostozların genetik etiyolojisi günümüzde hâlâ kısmen açıklanabilinmiştir. Ayrıca bu hastaların tanı ve tedavisi oldukça karmaşıktır. Etkili bir tedavi için mültidisipliner yaklaşım gereklidir. Derlemede en sık görülen kraniyosinostozlar ile ilişkili genetik sendromlar, bunların karakteristik özellikleri, sendroma özgü sorunlar ve tedavi önerileri kısaca özetlenmiştir. Anahtar Kelimeler : Kraniyosinostoz, Sendromik, Genetik, Çocuklar, Fibroblast growth factor receptor (FGFR), Apert sendromu, Crouzon sendromu