Özet
Nörofibromatozis Tip 2, hastaların yüksek oranda benign ve malign tümörler geliştirdikleri otozomal dominant bir hastalıktır. Etkilenen
bireyler tipik olarak bilateral schwannomalarla ortaya çıkarlar fakat meningiomalar, ependimomalar, astrositomalar, nörofibromalar ve
diğer kranial sinirler ile periferik sinirlerin schwannomaları da çoğunlukla bulunur. Cerrahi girişimler güncel tedavinin odağı olsa da,
ciddi morbidite ve düşük yaşam beklentisi nedeniyle yeni ve etkili tedaviler gerekmektedir. Multipl, ilerleyici ve çok yönlü lezyonlara
bağlı karmaşıklık, multidisipliner tedaviyi zorunlu kılmaktadır. Nörofibromatozis Tip 2’nin moleküler temellerini tamamen anlamak
üzere sağlanan kayda değer gelişmelere rağmen, ne tanı kriterleri ne de hastalığın yönetimindeki stratejiler belirleyici bir noktaya
ulaşmış değildir. Çalışmada, Nörofibromatosis Tip 2 için patogenez, klinik bulgular ve tedavi yöntemlerindeki güncel bilgi birikimini
ortaya koymak üzere ilgili literatürü derledik.
