Özet

Kranial sütürlerin bir veya daha fazlasının erken kapanması kraniosinostoz olarak tanımlanmaktadır. Olguların %20"sinden tek gen mutasyonları veya kromozomal anomaliler sorumludur. Etiyolojiyi tanımlamak hastalığın genetik temelini anlamak ve hastalık sürecinin yönetimi açısından önemlidir. Kraniofasiyal anomalisi olan tüm çocukların yönetimi multidisipliner bir ekip tarafından yapılmalıdır. Kraniosinostoz kronik bir durum olup takip ve değerlendirme genetik danışman tarafından da yapılmalıdır. Moleküler tanı yöntemlerinin büyük bir hızla gelişmesi kraniofasiyal anomalisi olan olgulara genetik tanı alma şansını sağlamıştır. Moleküler araştırmaların daha da derinleşmesi bireylere ileride daha hedef tedaviler verilmesine, daha iyi sonuçlar alınmasına ve gelecekte daha iyi bir prognoza sahip olmalarına olanak sağlayacaktır. Derlemede kraniosinostozun klinik genetik özellikleri ve sınıfandırılması anlatılmaktadır.

Özet