Özet

İntrakraniyal anevrizmaların ailesel geçişi, aslında patolojinin altta yatan bir arteriyopatide olduğu fikrini akla getirmektedir. Günümüze kadar yapılan çalışmalarda belirgin bir geçiş paterni saptanmamıştır. Son yıllarda yapılan çalışmalarda, sorumlu kromozom bölgesi ve sorumlu gen tespit edilmeye çalışılmaktadır. Çalışmalar Kromozom 6q26-27 lokuslu apolipoprotein (a)geni üzerinde toplanmaktadır fakat ne var ki bu genin artmış aktivitesi, familiyal anevrizma hastalığı için spesifik değildir.

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesine son 10 yıl içerisinde, beş kardeşli bir ailenin üç kardeşi, değişik zamanlarda subaraknoid kanama ile başvurmuş, her üç hastada anevrizma tespit edilmiş ve hastalar opere edilerek anevrizmaları kliplenmiştir. Yukarıda anlatılan perspektifle, 1. derece akrabalarda morfolojik ve genetik tarama yapılmıştır. Bu çalışmada, hastaların genetik taramaları, bu hastalarda genetik çalışma seçenekleri, morfolojik tarama yöntemi olarak MR anjiografi uygunluğu ve denovo anevrizma oluşumu açısından takip tarama gerekliliği tartışılacaktır.

Özet