Türk Nöroşirürji Dergisi 2012 , Vol 22 , Num 1
Laurence-Moon-Bardet-Biedl Sendromunda Spinal Stenoza Bağlı Paraparezi: Olgu Sunumu
Tanju UÇAR1, Umut Ogün MUTLUCAN1, Ethem GÖKSU1, Şükran TAÇOY2, Saim KAZAN1, Sibel ÇUBUKÇU FIRAT3
1Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Nöroşirüji Anabilim Dalı, Antalya, Türkiye
2Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Genetik Bilim Dalı, Antalya, Türkiye
3Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı, Antalya, Türkiye

Özet

Laurence-Moon-Bardet-Biedl Sendromu (LMBBS) mental retardasyon turunkal obezite, hipogonadizm veya hipogenitalizm, mental retardasyon, koni-rod distrofisi (retinitis pigmentoza), polidaktili, böbrek tutulumu, komplex kadın genito-üriner sistem malformasyonları gibi sistemik bulgularla ile karakterize otozomal resesif genetik bir hastalıktır. Çoğu zaman Bardet –Biedl Sendromu (BBS) adı altında anılmaktadır. Ancak ayrıntılı klinik özellikler dikkate alınınca farklı bir klinik antite olduğu ortaya çıkar. Spinal stenoz ve buna bağlı gelişen paraparezi hastalığın nadir görülen geç dönem komplikasyonlarından birisidir. Burada belirgin nörolojik semptomları torakal spinal stenozuna bağlı paraparezisi olan olan ve dekompressif cerrahiyi takiben semptomları düzelen bir LMBBS' lu bir olgu sunulmuş ve literatür eşliğinde daha çok klinik özellikleri tartışılmıştır.