İngilizce Özet PDF Benzer Makaleler Yazara Mail Gönder

¹Marmara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
²Marmara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Beyin ve Sinir Cerrahisi Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye Hipofiz adenomları santral sinir sistemi tümörleri arasında 3.sıklıkta görülmektedir. Mortaliteye nadir neden olmakla beraber, kitle etkisi ile veya salgıladığı hormonlara bağlı olarak morbiditeye sebep olabilmektedir. Hipofiz adenomlarının %95"i sporadik olarak gelişmekte, %5"inde ise altta yatan moleküler etiyoloji aydınlatılabilmektedir. Erken yaşta tanı alan, aile öyküsü olan veya atipik seyirli adenomu olan hastalarda ise patojenik varyant saptama oranları artmaktadır. Hipofiz adenomu etiyolojisinde en sık patojenik varyant saptanan genler AIP ve MEN1 olmakla beraber, son yıllarda yapılan çalışmalar ile bu genlerin sayısı giderek artmaktadır. Genetik testler sadece hastanın tanısını koymakla kalmayıp hasta ve ailesinin takibi için de yönlendirici olması nedeniyle önem arz etmektedir. Anahtar Kelimeler : AIP, Hipofiz adenomu, MEN1, Genetik, Varyant